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L' A.I.En.P. è un'associazione fondata da un gruppo di persone che hanno vissuto l'esperienza di un familiare affetto da una malattia da prioni e si sono rese conto della necessità di affrontare il problema in tutte le sedi opportune e per questo si sono unite ed hanno costituito l'A.I.En.P.

Il nostro scopo principale è la promozione della ricerca scientifica sulle malattie da prioni. Ci proponiamo inoltre di fornire una valida interfaccia per i familiari di persone colpite da malattie prioniche nei confronti delle Istituzioni competenti.


Paola Ferretti è nostra socia e membro del Consiglio Direttivo AIEnP.

In seguito alla recente perdita del marito per una forma di CJD, Paola ha cercato di condividere la sua esperienza di caregiver principale elaborando delle strategie di comportamento gestionali che pensiamo possano essere un valido aiuto per tutti coloro che stanno vivendo questa triste e dolorosa esperienza.

Qui alcuni suggerimenti.



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Grazie alle 203 persone, soci, amiche e amici che hanno scelto di destinare il 5 per mille ad AIEnP.

Sono stati pubblicati gli elenchi e AIEnP ha ricevuto una quota pari 7.434,34 euro che saranno destinati a un progetto a sostegno della ricerca scientifica sui prioni.

Un grazie di ❤️❤️❤️ a tutti voi !!!

 

 

 

 


Vi segnaliamo il questionario on line del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus per conoscere bisogni e necessità dei pazienti (e familiari) con una malattia rara in questo momento di emergenza sanitaria covid19.

Non tutte le domande sono attinenti alla realtà della nostra patologia ma pensiamo sia un strumento interessante per far sì che le istituzioni promotrici possano ricevere ulteriori informazioni.

Un abbraccio a tutti voi.

 

 

 

 

 


Un grazie di cuore per tutto il lavoro senza sosta che va avanti ormai da 10 giorni nella Azienda Usl di Piacenza che a pochi chilometri dalla zona rossa sta affrontando H24 l’emergenza coronavirus.

Nella foto il team della farmacia ospedaliera di cui fa parte la nostra Caterina Fiazza socia e membro del Consiglio Direttivo.

Un grazie a tutti gli operatori sanitari che in questi giorni di emergenza nazionale si stanno prendendo cura di tutti noi.

 

 

 


L’intervista della nostra socia Maria Gabriella Schirinzi all’emittente Telerama in cui parla del suo libro “Un caso su un milione” dedicato al suo papà colpito dalla forma sporadica di malattia di CJD.

Qui


Giornata delle Malattie Rare 2020

Il prossimo sabato 29 febbraio 2020 si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare.

E’ il giorno più raro dell’anno, il 29 febbraio, che si alterna col 28 quando l’anno non è bisestile, scelto appositamente per questa occasione dalla alleanza Europea promotrice EURORDIS.

Eurordis rappresenta circa 900 associazioni di pazienti in tutta Europa e attraverso la Giornata delle Malattie Rare vuole trasmettere il messaggio che:

Rari vuol dire essere tanti.

Rari sono gli oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo

La Giornata delle Malattie Rare è, dunque, un'occasione importante per sensibilizzare il pubblico in merito alle malattie rare e, in particolare, al diritto di avere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento e alle cure.

Eurordis: giornata delle malattie rare

(fonte: Ufficio Stampa Istituto Superiore di Sanità)..


É Online da oggi www.malattierare.gov.it, il primo Portale governativo sulle malattie rare.

Presentato oggi alla presenza del Ministro della Salute,il sito offre uno sguardo unitario sul mondo complesso delle malattie rare al servizio dei cittadini.

Il nuovo Portale interistituzionale sulle malattie rare www.malattierare.gov.it é frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di sanità (ISS), con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato (IPZS).

Il nuovo portale governativo, il primo del genere, intende offrire una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni, con l’intenzione di diffondere l’informazione on line sul tema delle malattie rare in modo integrato con le attività del Telefono verde malattie rare, e in accordo con gli obiettivi del Piano nazionale per le malattie rare e con il DPCM sui Livelli essenziali di assistenza.

Fulcro dell’intero progetto è, infatti, la banca dati che ha digitalizzato il patrimonio informativo del Centro Nazionale Malattie Rare.

Le informazioni sono presentate in un sito di semplice consultazione dove trovare numeri e indirizzi utili.

www.malattierare.gov.it

Le malattie da prioni sono presenti sul sito ma non l’Associazione, ne daremo comunicazione e ne richiederemo l’inserimento.


“Quando la malattia entra nella vita di una persona, non suona il campanello, non bussa alla porta, non chiede permesso. Entra, punto e basta. È silenziosa e discreta, ma poi all'improvviso esplode, devasta, distrugge e polverizza tutto ciò che incontra sulla sua strada”

Maria Gabriella ha perso il papà a causa della malattia di CJD.

La sua storia e il suo vissuto della malattia sono diventate prima una tesi di laurea che Maria Gabriella ha presentato qualche anno fa ad un incontro AIEnP dedicato ai familiari e che oggi é diventato un libro testimonianza della malattia del papà vissuta e vista con gli occhi di una figlia, e le conseguenze tangibili che hanno investito e segnato la sua famiglia.

Maria Gabriella é una donna forte, con una carica e forza interiore enorme e che attraverso la scrittura é riuscita a superare il dolore e il lutto che l’hanno colpita.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob. Un caso su un milione

Autore: Maria Gabriella Schirinzi

Editore: Youcanprint

Prezzo: €16,00

 Acquistabile qui


18 Gennaio 2020

Oggi si é svolto presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta a Milano un primo incontro rivolto alle famiglie a rischio di sviluppare la malattia geneticamente determinata GSS, una delle encefalopatie da prioni.

 I principali esperti hanno raccontato la malattia da vari aspetti (clinici, epidemiologici, ecc).

Il prossimo step sarà creare un forum in cui in forma anonima sarà possibile cominciare a dare vita a un primo gruppo di familiari che potranno scambiare esperienze tra loro ed esprimere quesiti per poi avviare in un secondo tempo un database di queste famiglie per poter gettare le basi per una collaborazione sulle future opportunità terapeutiche


Si é svolto a Roma sabato 23 novembre l’annuale incontro dell’Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni - AIEnP Onlus dedicato ai familiari delle persone colpite da queste malattie

Oltre 30 i partecipanti che hanno condiviso le loro storie anche con gli esperti presenti.

Le loro relazioni hanno approfondito gli aspetti epidemiologici (Anna Ladogana, Responsabile del Registro delle encefalopatie da prioni presso l’Istituto Superiore di Sanità di Roma), i meccanismi patologici tecniche diagnostiche e prospettive terapeutiche (Fabio Moda, ricercatore presso il Dipartimento di Neuropatologia dell’Istituto Besta di Milano), il ruolo del counseling psicologico (Gioia Jacopini, psicologa e ricercatrice presso l’Istituto di Scienze e tecnologie della Cognizione del CNR e Associazione Italiana Corea di Huntington), la clinica (Gianluigi Zanusso, professore associato dipartimento di Neuroscienze presso l’Università di Verona).

Maurizio Pocchiari, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, ha introdotto l’incontro e ha partecipato alle discussioni.

L’incontro é sempre un momento di confronto di storie personali spesso tragiche e molto sofferte data la rarità della malattia e la mancanza di terapie efficaci che segnano in modo inesorabile le persone colpite. Un momento emozionate che viene rinnovato ogni anno.

Qui di seguito potete trovare le quattro presentazioni dei relatori durante la giornata che hanno lasciato spazio a molti interventi e domande anche durante le relazioni anche nello spirito dell’incontro che vuole essere un momento di confronto e interazioni tra gli esperti e i familiari.

Vi aspettiamo al prossimo!

Scarica le presentazioni qui


Care Amiche e Cari Amici,

grazie alle vostre donazioni e alle quote del 5 per mille 2015 2016 siamo orgogliosi di comunicarvi che anche per il 2019 il nostro Contributo Ricerca Scientifica “Marco Terracina” pari a 20.000 euro é stato destinato a un progetto di ricerca scientifica sui prioni portato avanti dalla unità operativa di Neuropatologia dell’Istituto Carlo Besta.

Il progetto sostenuto riguarda l' “Ottimizzazione della PMCA per amplificazione di ceppi sporadici di CJD”.

RAZIONALE DI PROGETTO

L' ottimizzazione della tecnica diagnostica PMCA era fino ad oggi difficilmente amplificabile nelle diverse forme di CJD sporadica. L’obiettivo del progetto di ricerca è quello di sfruttare queste condizioni per amplificare prioni associati a diverse forme di CJD sporadica sia utilizzando liquido cerebrospinale che mucosa olfattiva (collezionati da pazienti in vita) per cercare non solo di determinare la presenza di prione ma anche di caratterizzarlo e permettere di stabilire esattamente la forma di malattia specifica di ciascun individuo (senza dover attendere il riscontro autoptico). La stessa tecnica permetterà di valutare in vitro l’effetto di composti capaci di interferire con la replicazione specifica dei ceppi associati alle diverse forme di malattia (ed eventualmente porre le basi per una medicina di precisione). Il progetto valuterà anche se queste condizioni sono valide per l’amplificazione delle forme genetiche di malattia.

RISULTATI ATTESI

Tramite PMCA si cercherà di identificare prione nel liquor e nella mucosa olfattiva collezionati da pazienti in vita con forme sporadiche di CJD. Rispetto all’RT-QuIC, già utilizzata in supporto alla diagnosi di queste malattie, la PMCA è potenzialmente in grado di fornire delle informazioni relative alle caratteristiche biochimiche del prione fondamentali per identificare la forma specifica di malattia e quindi stratificare i pazienti con conseguenti vantaggi diagnostici e terapeutici.

Un grazie di cuore al gruppo di ricerca della UO di Neurologia 5 e Neuropatologia dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano che porta avanti ogni giorno con grande entusiasmo i progetti di ricerca sulle encefalopatie da prioni:

Fabio Moda

Federico Cazzaniga

Chiara Maria Giulia de Luca

Edoardo Bistaffa

Martina Rossi

Olga Carletta


Carlo Ovidi

Un ringraziamento di cuore alla famiglia, agli amici, ai colleghi e ai compaesani di Carlo Ovidi per il generoso gesto che hanno compiuto.

Carlo è mancato troppo presto per la forma familiare della malattia di Creutzfeldt Jacob.

I fondi raccolti e le donazioni in memoria che hanno scelto di donare ad AIEnP pari a 5320 euro contribuiranno al contributo annuale ricerca scientifica Marco Terracina che quest'anno avrà un importo pari a 20000 euro.

Il contributo è specificamente dedicato a un progetto di ricerca scientifica sulle encefalopatie da prioni.

Il Consiglio Direttivo dell'Associazione delibererà a fine luglio il progetto destinatario del contributo che provvederemo a comunicare sul sito e sui canali associativi.

Ancora un grazie di cuore per la scelta generosa fatta in memoria del caro Carlo.


A seguito di nostra richiesta di incontro, oggi A.I.En.P. é stata ascoltata in audizione presso la III Commissione Sanità e Politiche Sociali del Consiglio della Regione Lombardia.

Obiettivo dell'audizione la richiesta di riconoscimento di malattia rara per tutte le Encefalopatie da prioni in Regione Lombardia.

È stata un'audizione conoscitiva che speriamo possa aprire le porte per altri incontri in Regione. Raggiungere questo importante obiettivo sarebbe un lasciapassare importante per il riconoscimento a livello nazionale.

All'audizione era presente ed è intervenuto, oltre all'Associazione, anche il Dott. Fabrizio Tagliavini, Direttore Scientifico dell'Istituto Neurologico Carlo Besta, da sempre vicino alle famiglie colpite da queste terribili malattie e vicino all'Associazione.

Vi terremo informati!


GRAZIE GRAZIE GRAZIE, 220 volte GRAZIE a chi ha scelto di donare il proprio 5 per mille ad AIEnP.

Abbiamo raccolto 7.741,97 euro grazie alle vostre scelte nella dichiarazione dei redditi del 2017, i cui elenchi dei beneficiari sono stati pubblicati nel 2019.

Questo importo, insieme alle altre vostre generose donazioni, ci permetterà di erogare anche per il 2019 il nostro “contributo annuale ricerca scientifica Marco Terracina”.

NON SCORDATEVI DI DEVOLVERE ANCHE PER QUEST’ANNO IL VOSTRO 5 PER MILLE AD AIEnP


Care amiche, Cari amici, con piacere pubblichiamo le foto delle nostre bomboniere solidali così come sono state rese dalla nostra amica Lara!

Non sono bellissime?

Se avete in programma qualche appuntamento importante .... ORDINATELE qui!


In adempimento degli obblighi di trasparenza e di pubblicità (Legge 4 agosto 2017, n. 124 - articolo 1, commi 125-129), si pubblicano i vantaggi economici ricevuti da AIEnP  dalla Pubblica Amministrazione e degli Enti Assimiliati

Importo 5 per mille ricevuto nel 2018:

Soggetto ricevente: AIEnP - Associazione italiana Encefalopatie da Prioni
CF: 97481260582
Denominazione soggetto erogante: Cinque per mille
Somma incassata: 8.347,83
Data di incasso: 16/08/2018
Causale: EROGAZIONE QUOTE CINQUE PER MILLE ANNO 2016 2015

Nel corso del 2018 si è provveduto a rendicontare il contributo 5 per mille ricevuto nel 2017.  

Rendiconto degli importi del 5x1000 percepiti da AIEnP

2015 rendiconto


Un grazie di cuore a tutti voi che ci sostenete e permettete di poter contribuire in questo modo all’avanzamento della ricerca scientifica su queste terribili malattie.

gruppo Besta

Il gruppo di ricerca della UO di Neurologia 5 e Neuropatologia dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano che porta avanti ogni giorno con grande entusiasmo i progetti di ricerca sulle encefalopatie da prioni:
Fabio Moda
Edoardo Bistaffa
Chiara Maria Giulia de Luca
Martina Rossi

Contributo Ricerca Scientifica “Marco Terracina” - 2017
Grazie alle vostre donazioni e al contributo del 5 per mille, nel 2017 il contributo Ricerca Scientifica “Marco Terracina” è stato dedicato al sostegno del progetto di ricerca scientifica finalizzato allo studio della capacità della tecnica PMCA di amplificare il prione associato alla sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS).

Lo studio ha previsto, inoltre, l'analisi dei campioni di mucosa olfattoria collezionati in diverse fasi della malattia (cliniche e preciniche). A tale proposito, per facilitare la raccolta dei suddetti materiali, AIEnP ha donato all'Unità di Neuropatologia dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, capofila del suddetto progetto di ricerca, un sistema di visione portatile utile per lo studio in oggetto. Nello specifico il contributo “Marco Terracina” è stato utilizzato per analizzare la capacità della tecnica PMCA di amplificare quantità molto piccole di prione presente nell’ omogenato cerebrale di pazienti con la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS).

Questo prione ha delle caratteristiche biochimiche ed infettive diverse da quelle di altri ceppi prionici che ne hanno reso difficile l’amplificazione con PMCA (in condizioni standard). Per questo motivo, oltre all’ottimizzazione della tecnica stessa, è stato deciso di approfondire i fenomeni coinvolti nella generazione dei vari ceppi prionici per capire quali sono i meccanismi molecolari che stanno alla base della loro diversificazione per comprendere meglio come poterli amplificare con successo.

I risultati di questi studi, diretti dal dottor Fabio Moda, sono stati pubblicati su due riviste peer-reviewed (Legname et al. 2018, Prion; Bistaffa et al. 2018, Molecular Neurobiology).


Contributo Ricerca Scientifica “Marco Terracina” - 2018
Il contributo “Marco Terracina” per il 2018, sempre reso possibile grazie alle vostre donazioni e al contributo 5 per mille, verrà erogato sempre all’unita operativa di Neuropatologia dell’Istituto Carlo Besta e verrà utilizzato per ottimizzare la tecnica PMCA (utilizzando substrati di amplificazione più sensibili) ed integrare le analisi con una nuova tecnica chiamata Real Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) anch’essa in grado di rilevare tracce di prione con un meccanismo di amplificazione simile a quello della PMCA.

A tal proposito, omogenati cerebrali di pazienti con GSS verranno diluiti e sottoposti a cicli seriali di amplificazione con PMCA-ottimizzata ed RT-QuIC per verificare la sensibilità e la specificità delle tecniche nel rilevare prione GSS, soprattutto nelle diluizioni più spinte. In caso di successo, si ricercherà il prione in campioni di mucosa olfattoria collezionati da pazienti in diverse fasi della malattia GSS.

E' ormai noto che tracce di prione si accumulano nella mucosa olfattoria di pazienti con diverse forme di malattia, incluse le forme genetiche, tra cui l’Insonnia Fatale Famigliare (FFI). Si vuole quindi verificare se, come per FFI, anche in soggetti con GSS il prione si accumula nella mucosa olfattoria e può essere amplificato. Verrà poi analizzato, se e quanto prima della comparsa dei sintomi, il prione inizia ad accumularsi in questo tessuto. Sia PMCA che RT-QuIC mimano in provetta il processo patologico che si verifica in vivo nel cervello dei pazienti e possono essere sfruttate per valutare l’efficacia di specifici composti nell’interferire con tale processo.

Questo permetterà di porre le basi di una medicina di precisione paziente-specifica.


Oggi AIEnP apre un nuovo canale informativo su YouTube, per essere più presente su web e per consentire maggiore fruibilità di contenuti video.
A questo link potrete vedere le riprese di un laboratorio organizzato dalla nostra associazione nell'ambito dell'evento BergamoScienza.
A breve verranno aggiunti altri nuovi filmati delle conferenze e degli eventi a cui AIEnP partecipa. Iscrivetevi!



5 x 1000

Grazie alla scelta del 5 per mille ad AIEnP, in questi anni abbiamo sostenuto con il Contributo Ricerca Scientifica "Marco Terracina" importanti ricerche sui prioni dell'Unità di Neuropatologia dell'Istituto Besta di Milano. In particolare abbiamo sostenuto due ricerche focalizzate su tecniche diagnostiche altamente innovative per la rilevazione del prione in diversi fluidi biologici. CONTINUATE A SOSTENERCI. LA RICERCA SCIENTIFICA HA BISOGNO DI TUTTI NOI.


Nuovo leaflet di A.I.En.P

Con grande piacere vi presentiamo il nuovo leaflet della nostra Associazione in cui potrete trovare i nostri scopi, indirizzi e come sostenerci. Aiutateci a diffonderlo !!

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Ultimo aggiornamento: 9 Aprile, 2020 0:07

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